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Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD)

Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die mit einer anomalen ciliären Struktur einhergeht sowie durch chronische Atemwegsinfektionen gekennzeichnet ist und bei ungefähr 1 von 16.000 Personen auftritt.1 Die Anzeichen und Symptome von PCD werden durch anomale Cilien und Flagellen verursacht. Cilien sind mikroskopische, fingerartige Ausbuchtungen der Zelloberfläche. Sie finden sich in den Auskleidungen der Atemwege, des Fortpflanzungssystems sowie anderen Organen und Geweben.

In den Atemwegen bewegen sich Cilien koordiniert hin und her, um Schleim in Richtung des Halses zu transportieren. Diese Bewegung des Schleims dient der Elimination von Flüssigkeit, Bakterien und Partikeln in der Lunge.

Beginnend in der frühen Kindheit entwickeln betroffene Personen häufige Atemwegsinfektionen. Ohne ordnungsgemäß funktionierende Cilien in den Atemwegen können Bakterien darin verbleiben und verursachen Infektionen. Von PCD betroffene Personen können darüber hinaus an chronisch verstopfter Nase und Husten leiden.

Chronische Atemwegsinfektionen können zu einer Erkrankung namens Bronchiektase führen, die eine Schädigung der Bronchien genannten, von der Luftröhre zur Lunge führenden Luftwege bewirken und lebensbedrohliche Atemprobleme verursachen kann. 1

Organs affected by Primacy Ciliary Dyskinesia (PCD)
One study reported that 70% of patients had over 50 appointments before diagnosis was made.

Eine Diagnose erfolgt häufig verspätet oder überhaupt nicht: Dies kann eine schwerwiegende ökonomische und gesundheitliche Belastung für Einzelpersonen, Familien und die Gesellschaft zur Folge haben.

Literatur

Literatur: 1. Primary Ciliary Dyskinesia. Genetics Home Reference, National Library of Medicine. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/primary-ciliary-dyskinesia#. 2. Sommer JU, Schäfer K, Omran H, Olbrich H, Wallmeier J, Blum A, Hörmann K, Stuck BA ENT manifestations in patients with primary ciliary dyskinesia: prevalence and significance of otorhinolaryngologic co-morbidities. Eur Arch Otorhinolaryngol. 2011 Mar; 268(3):383-8.