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Primäre ciliäre Dyskinesie (PCD)

Die primäre ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die mit einer anomalen ciliären Struktur einhergeht und durch chronische Atemwegsinfektionen gekennzeichnet ist und bei ungefähr 1 von 16.000 Personen auftritt.1

Die Anzeichen und Symptome der PCD werden durch anomale Cilien und Flagellen verursacht. Cilien sind mikroskopische, fingerartige Ausbuchtungen der Zelloberfläche. Sie finden sich in den Auskleidungen der Atemwege, des Fortpflanzungssystems sowie anderen Organen und Geweben. Flagellen sind fadenförmige Gebilde, die Cilien ähneln und der Fortbewegung von Spermien dienen.

In den Atemwegen bewegen sich Cilien koordiniert hin und her, um Schleim in Richtung des Halses zu transportieren. Diese Bewegung des Schleims dient der Elimination von Flüssigkeit, Bakterien und Partikeln aus der Lunge.

Beginnend in der frühen Kindheit entwickeln betroffene Personen häufige Atemwegsinfektionen. Ohne ordnungsgemäß funktionierende Cilien in den Atemwegen verbleiben Bakterien darin und verursachen Infektionen. Von PCD betroffene Personen leiden darüber hinaus ganzjährig an verstopfter Nase und chronischem Husten.

Chronische Atemwegsinfektionen können zu einer Erkrankung namens Bronchiektase führen, die eine Schädigung der Bronchien genannten, von der Luftröhre zur Lunge führenden Luftwege bewirken und lebensbedrohliche Atemprobleme verursachen kann.1

Von primärer ciliärer Dyskinesie betroffene Organe

Eine Diagnose erfolgt häufig verspätet oder überhaupt nicht:

Einer Studie zufolge hatten 70 % der Patienten mehr als 50 Termine, bevor eine Diagnose gestellt wurde.

Dies kann eine schwerwiegende ökonomische und gesundheitliche Belastung von Einzelpersonen, Familien und der Gesellschaft zur Folge haben.

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Literatur: 1. Primary Ciliary Dyskinesia. Genetics Home Reference, National Library of Medicine. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/primary-ciliary-dyskinesia#. 2. Sommer JU, Schäfer K, Omran H, Olbrich H, Wallmeier J, Blum A, Hörmann K, Stuck BA ENT manifestations in patients with primary ciliary dyskinesia: prevalence and significance of otorhinolaryngologic co-morbidities. Eur Arch Otorhinolaryngol. 2011 Mar; 268(3):383-8.